Genética pediátrica

Sobre esta especialidad

La genética pediátrica investiga las enfermedades de origen hereditario o cromosómico en los niños. Evalúa retrasos del desarrollo, rasgos físicos poco habituales, malformaciones congénitas y trastornos metabólicos, y ayuda a las familias a entender por qué aparece una condición y si puede repetirse.

En Turquía, los especialistas en genética disponen de estudios de cromosomas, análisis de microarrays y secuenciación de nueva generación. Con los resultados, el equipo orienta el seguimiento del niño junto con otras especialidades y ofrece asesoramiento genético a los padres para la planificación familiar futura.

• Análisis de cariotipo y microarray cromosómico
• Secuenciación de exoma y paneles genéticos
• Diagnóstico de síndromes genéticos y metabólicos
• Asesoramiento genético para la familia